Vô sinh ở nữ có thể liên quan đến yếu tố di truyền, nhưng không phải tất cả các trường hợp vô sinh đều do di truyền. Phần lớn nguyên nhân vô sinh xuất phát từ rối loạn nội tiết, viêm nhiễm, tắc vòi trứng hoặc các bệnh lý phụ khoa mắc phải.

• Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, chẳng hạn như:
• Rối loạn nhiễm sắc thể bẩm sinh làm buồng trứng phát triển không hoàn chỉnh hoặc suy buồng trứng sớm, dẫn đến giảm hoặc mất khả năng rụng trứng.
• Suy buồng trứng sớm có yếu tố gia đình, nếu mẹ hoặc chị em gái từng mãn kinh sớm, nguy cơ dự trữ buồng trứng thấp ở thế hệ sau có thể cao hơn.
• Bất thường gen ảnh hưởng đến hormone sinh sản, khiến quá trình rụng trứng hoặc làm tổ của phôi bị rối loạn.
• Dị dạng cơ quan sinh sản bẩm sinh như bất thường tử cung hoặc không có tử cung do rối loạn phát triển từ trong thai kỳ cũng có thể liên quan đến yếu tố di truyền.
• Tuy vậy, cần nhấn mạnh rằng di truyền chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong các nguyên nhân vô sinh nữ. Nhiều trường hợp hoàn toàn không có tiền sử gia đình nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc mang thai do các yếu tố mắc phải như viêm nhiễm, tuổi tác hoặc lối sống.
• Nếu trong gia đình có người từng bị suy buồng trứng sớm, dị tật sinh dục bẩm sinh hoặc rối loạn nội tiết nghiêm trọng, chị em nên chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản sớm, làm xét nghiệm nội tiết và tầm soát nhiễm sắc thể khi cần thiết để có kế hoạch sinh con phù hợp.